Co pozwala wcześnie wykryć czerwienicę prawdziwą?

Nie wszystkie choroby nowotworowe dają widoczne objawy, które natychmiast mobilizują pacjenta do wykonania badań czy wizyty lekarskiej. Chorowanie na czerwienicę prawdziwą przez lata może stanowić tajemnicę dla samego pacjenta. Są jednak sposoby na to, by szybciej ją wykryć i zapobiegać rozwijaniu poważnych powikłań zakrzepowych.

Co to jest czerwienica prawdziwa?

Czerwienica prawdziwa to nowotwór mieloproliferacyjny. W jego przebiegu występuje istotne zwiększenie ilości erytrocytów, czyli czerwonych krwinek. Zmienia się jednak nie tylko ich poziom – często zwiększa się również wytwarzanie leukocytów (białych krwinek) oraz trombocytów (płytek krwi).

Trudno wskazać, jakie są przyczyny czerwienicy prawdziwej. U znacznego odsetka osób chorujących (nawet 90%) zauważa się mutację V617F w genie kinazy tyrozynowej JAK2.

Czerwienica prawdziwa – objawy

Zdarza się, że choroba zostaje wykryta tak naprawdę przypadkiem, ponieważ przez lata nie daje istotnych objawów czy wręcz przebiega bezobjawowo. Jeśli symptomy już się pojawiają, to najczęściej są nimi:

• nadpłytkowość, zauważalna w morfologii,         
• powiększenie śledziony,         
• hepatomegalia (powiększenie wątroby),         
• bóle oraz zawroty głowy,         
• uporczywy świąd skóry, który szczególnie nasila się po gorącej kąpieli,         
• nadpotliwość,         
• osłabienie.

W późniejszych fazach choroby dochodzi do zwłóknienia szpiku kostnego, poważnej niedokrwistości i małopłytkowości. U niektórych pacjentów może również dojść do przekształcenia w ostrą białaczkę mieloblastyczną.

U chorych obserwowane są także powikłania zakrzepowe oraz objawy skazy krwotocznej, np. krwawienia z nosa, błon śluzowych, wybroczyny skórne.

Diagnostyka w przypadku czerwienicy prawdziwej

Głównym badaniem, które wykonuje się u osób z podejrzeniem czerwienicy prawdziwej, jest wykonanie testu w kierunku mutacji JAK2 V617F. Na ten trop nakierowują zazwyczaj wyniki badania morfologicznego, w którym stwierdza się zwiększone stężenia hemoglobiny, hematokrytu, liczby i masy erytrocytów, nieprawidłowości w zakresie ilości i wyglądu płytek krwi, a często również podwyższoną liczbę białych krwinek. Diagnostyka może zostać rozszerzona o dodatkowe badania, np. laboratoryjne czy wykonanie trepanobiopsji.

Na wczesne wykrycie czerwienicy prawdziwej pozwala regularne wykonywanie morfologii. Odchylenia w jej wynikach w przypadku tej choroby są zwykle dość charakterystyczne, sugerujące możliwość występowania u pacjenta czerwienicy.

Szybsza diagnostyka to szybsze wdrożenie leczenia, pozwalające m.in. na zapobieganiu wystąpienia poważnych i niebezpiecznych dla życia powikłań zakrzepowych, co przekłada się pozytywnie także na długotrwałe szanse przeżycia.

Więcej informacji w tym temacie znajdziemy na stronie: https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/czerwienica-prawdziwa

Ku prostszej diagnostyce chorób rzadkich

Czerwienica prawdziwa zalicza się do chorób rzadkich. Wciąż niska świadomość ich występowania powoduje, że wiele osób może borykać się z takimi chorobami, nie mając o tym pojęcia lub wręcz lecząc się z zupełnie innych przyczyn.

Misją Fundacji Saventic jest działanie na rzecz zwiększenia tej świadomości oraz zapewnienia chorującym lepszego dostępu do diagnostyki. Każdy, kto podejrzewa u siebie występowanie choroby rzadkiej, może skorzystać z bezpłatnej pomocy specjalistów Fundacji. Szczegóły znajdziesz na stronie Fundacji Saventic.